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人ELISA試劑盒在一項新的研究中，來自加拿大拉瓦爾大學(xué)的研究人員對一種進(jìn)化生物學(xué)理論---在基因組中具有相同的基因一個以上拷貝的有機(jī)體更能適應(yīng)基因擾動（genetic perturbation）---提出質(zhì)疑。他們證實這種遺傳冗余（genetic redundancy, 有時也譯作基因冗余）也能夠讓基因組更加脆弱，從而使得有機(jī)體更容易受到有害突變的影響。
為了獲得這一發(fā)現(xiàn)，拉瓦爾大學(xué)科學(xué)與工程學(xué)院的Christian Landry教授和他的團(tuán)隊研究了在面包酵母中發(fā)現(xiàn)的56對平行同源基因（paralogous gene），即相同基因的拷貝。他們首先描述了這些基因編碼的蛋白與在這種酵母中發(fā)現(xiàn)的其他蛋白復(fù)合物之間發(fā)生的正常相互作用。他們隨后利用酵母變異體（它們的基因組受到稍加修飾）重復(fù)了這一實驗。
在開展大約5700項測試的過程中，這些研究人員發(fā)現(xiàn)對研究的這56對平行同源基因中的22對而言，在其中的一個拷貝不存在時，另一個拷貝取而代之。Landry說，“仍然存在于細(xì)胞中的平行同源基因拷貝使得基因功能得到維持，這支持了一個假設(shè)：基因重復(fù)（genetic duplication）確?；蚪M適應(yīng)性。”然而，對22對其他的平行同源基因而言，一個平行同源基因拷貝的缺乏會干擾細(xì)胞功能。他解釋道，“來自一對平行同源基因的兩個拷貝的存在有時是維持細(xì)胞功能所*的。”在這種情形下，一個平行同源基因拷貝發(fā)生自發(fā)性突變足以導(dǎo)致基因功能不再得到維持。因此，基因重復(fù)使得基因組更加脆弱。
基因重復(fù)能夠影響一個基因的一部分，整個基因，一條染色體，或者整個基因組。Landry說，“這種現(xiàn)象是自然中比較常見的，而且被認(rèn)為是進(jìn)化的一種驅(qū)動力。在人類中，我們對它的負(fù)面影響為熟悉，比如21三體綜合癥和某些癌癥。”他解釋道，“但是已知基因重復(fù)也有很多較小的正面效果。比如，我們區(qū)分顏色和氣味的能力是基因重復(fù)的結(jié)果。”
他說，“盡管這項研究并不會立即產(chǎn)生醫(yī)學(xué)益處，但是它有助我們更好地理解存在沖突的發(fā)現(xiàn)：平行同源基因的存在要么能夠降低某些突變的影響，要么與導(dǎo)致某些疾病的突變存在關(guān)聯(lián)。我們的研究有助闡明我們能夠用來預(yù)測基因變異如何能夠影響人體發(fā)揮功能的規(guī)律。理解基因型和表型之間的關(guān)聯(lián)性是如今開展人類基因組研究所面臨的重大挑戰(zhàn)之一。”