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英國《自然》雜志8日在線發(fā)表了一項人工智能及生物技術研究：科學家報告了一種方法，可通過機器學習對致病基因變異實現(xiàn)且可預測的編輯。這項成果為研究遺傳疾病，開發(fā)潛在療法提供了新的可能性。

現(xiàn)在，美國布列根和婦女醫(yī)院及哈佛醫(yī)學院科學家理查德·舒爾伍德及同事，發(fā)明了一種用機器學習預測基因組修復結果的方法，實現(xiàn)了的無模板Cas9編輯。研究團隊用一個含有近2000對Cas9向導RNA（gRNA）和人體DNA靶點的數(shù)據(jù)庫，訓練了一個名為inDelphi的機器學習模型。

經(jīng)該模型識別，5%—11%靶向人體基因組的Cas9向導RNA能在超過50%的情況下（被稱為“-50”）產(chǎn)生單一且可預測的修復結果。inDelphi還能利用無模板Cas9編輯識別并預測出合適的致病基因變異靶標，包括一些曾被認為無法用該方法找到的靶標。

后，研究團隊通過實驗證明，人體細胞中與赫曼斯基—普德拉克綜合征（HPS、白化病綜合征的一種）、Menkes病（又稱毛發(fā)灰質(zhì)營養(yǎng)不良）以及家族性高膽固醇血癥這三種疾病有關的近200種致病變異，其編輯和修復的準確性都能達到-50的標準。

研究人員表示，這一結果建立了一種實現(xiàn)、無模板基因組編輯的方法。