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全基因組重測序技術(shù)（WGS，whole-genome sequencing）是指利用高通量測序全面捕獲所研究生物對象的全部基因組序列片段，基于已知的該物種的參考基因組序列，完整的分析出全基因組的序列信息，并從個(gè)體和群體角度進(jìn)行全面的研究。全基因組重測序分析可以獲得基因組全部區(qū)域的序列結(jié)構(gòu)變化情況，包括位點(diǎn)突變（SNV/Indel），結(jié)構(gòu)變異 (SV)，雜合性確實(shí)(LOH)，突變熱點(diǎn)區(qū)域(Hot Spot)，以及染色體非整倍性（Aneuploidy）等研究。目前，全基因組測序技術(shù)已被廣泛應(yīng)用于生物醫(yī)學(xué)等多個(gè)科研領(lǐng)域，并且已成為遺傳學(xué)、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)和群體進(jìn)化領(lǐng)域zui為迅速而有效的方法之一。

外顯子組測序是指利用序列捕獲或者靶向技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA富集后再進(jìn)行高通量測序的基因組分析方法。外顯子測序技術(shù)性價(jià)比較高，在人類疾病的研究中較為廣泛使用。在人類基因中大約有180,000外顯子，占人類基因組的1%，約30MB。人類基因組的蛋白編碼區(qū)大約包含85%的致病突變。外顯子組測序主要用于識別和研究與疾病、種群進(jìn)化相關(guān)的編碼區(qū)及UTR區(qū)域內(nèi)的結(jié)構(gòu)變異。結(jié)合大量的公共數(shù)據(jù)庫提供的外顯子數(shù)據(jù)，有利于更好地解釋所得變異結(jié)構(gòu)之間的關(guān)聯(lián)和致病機(jī)理。

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