三孩時代，出生缺陷一級預防顯得尤其重要。在符合三孩政策條件的婦女當中，有60%是超過35歲以上的高齡孕產(chǎn)婦。這些高齡產(chǎn)婦生育三孩將面臨懷孕難、容易流產(chǎn)等風險，出生缺陷發(fā)生率也更高。專家表示，35歲以上的女性有生育計劃的，一定要找有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)，做好孕前、產(chǎn)前的相關(guān)檢查，減少出生缺陷兒的發(fā)生。
什么是新生兒疾病篩查
新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發(fā)育障礙甚至死亡。歐美、日本等發(fā)達國家新生兒疾病篩查覆蓋率近100%。我國新生兒疾病篩查始于1981年，目前覆蓋率已接近50%。
新生兒疾病篩查的應用
篩查對象：所有出生72小時（哺乳至少6～8次）的新生兒。
篩查內(nèi)容：我國目前篩查疾病仍以PKU和先天性甲狀腺功能減低癥（CH）為主，某些地區(qū)則根據(jù)疾病的發(fā)生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷病等篩查或開始試用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進行其他氨基酸、有機酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病的新生兒篩查。
【疾病小常識】
先天性甲狀腺功能低下癥：又稱“呆小病”，患兒由于先天性甲狀腺發(fā)育障礙，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長遲緩、智力發(fā)育落后。相關(guān)癥狀在新生兒期往往是隱匿的，不引起家長甚至醫(yī)生的注意而延誤了診治，常導致腦發(fā)育產(chǎn)生不可逆的損害。
PKU：是一種染色體遺傳病。患兒不能正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起智力低下。患兒剛出生時外表沒有特殊癥狀，常在出生后3個月左右出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、小便有難聞的臭味、患兒不能抬頭。幾乎所有未經(jīng)治療的患兒都有嚴重的智力障礙。
篩查流程
1、填寫采血卡信息：記錄采血卡片編號、產(chǎn)婦姓名及住院號、出生時間、采血時間、采血人、聯(lián)系地址、電話、樣本送出時間及特殊情況記錄等。
2、采血取樣：采血部位宜選擇足跟內(nèi)、外側(cè)緣。采血人應清洗雙手，佩戴無滑石粉手套，用75%乙醇消毒采血部位，待乙醇自然揮發(fā)或用無菌棉球擦掉多余乙醇后開始采血。采血使用一次性采血針刺足跟，刺入深度<3 mm，用消毒過的干棉球擦掉第1滴血，取第2滴血，將濾紙片接觸血滴，使血自然滲透至濾紙背面，共需3個血斑（血斑直徑>8 mm）。禁止在1個圓圈處反復多次浸血。采血后用無菌棉球輕壓采血部位止血，膠布固定。
3、打孔取樣：使用自動打孔儀或手動打孔器將干血斑樣本打3 mm孔，置于96孔板內(nèi)。每個96孔板中前2～4個孔用于空白對照。
4、臨床檢測：將96孔板置于自動進樣器中，啟動程序，創(chuàng)建工作列表，選擇合適的數(shù)據(jù)采集方法運行。
由于采血人員技術(shù)、血片保存條件、遞送方式差異等各種原因，各地新生兒疾病篩查中心都會有不合格血片出現(xiàn)。我們針對此問題設計了SAP 20自動干血斑（DBS）打孔儀，能夠為用戶提供精確、安全、高效、便捷的 打孔操作。該儀器集控制系統(tǒng)，圖像采集設備，條碼信息采集設備，打孔裝置于一身，用戶可實時的在控制軟件上觀測打孔樣本的收集結(jié)果，大大提高了樣本打孔流程的可靠性。只需將濾紙干血片放到相應打孔區(qū)域，即可完成打孔操作，可降低純手工操作誤差并大大降低操作人員的勞動強度，提高工作效率。
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