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2020-11-5 閱讀(1744)
PIK3CA基因編碼PIK3CA蛋白即PI3Kp110a，是Ⅰ類磷脂酰肌醇-3激酶(PI3Ks)的p110催化亞單位，屬于磷脂酰肌醇-3激酶(PI3Ks)家族。PI3Ks家族參與多種信號通路，調(diào)節(jié)細胞功能。正常情況下，由其活化產(chǎn)生的類脂產(chǎn)物可作為第二信使結(jié)合并激活多種細胞內(nèi)的靶蛋白，形成一個信號級聯(lián)復(fù)合物，終調(diào)節(jié)細胞的增殖、分化、存活和遷移等。在PI3Ks家族中的PI3K-Akt信號通路在人類腫瘤中失調(diào)，該通路某些成分的突變所導(dǎo)致的功能獲得或缺失能夠引起細胞轉(zhuǎn)化。該通路調(diào)節(jié)腫瘤細胞的增殖和存活，與腫瘤的侵襲轉(zhuǎn)移行為也密切相關(guān)。PIK3CA編碼的PI3Kp110a是目前發(fā)現(xiàn)的PI3K家族成員中一個發(fā)生體細胞突變而致癌的基因。
PIK3CA是位于3號染色體上的原癌基因，共有20個外顯子。PIK3CA突變約80%發(fā)生在螺旋區(qū)（Helical）和激酶區(qū)（Kinase）這兩個熱點區(qū)域，大量數(shù)據(jù)表明PIK3CA的突變熱點集中在9號外顯子和20號外顯子上，其中常見的三個突變是外顯子20上的H1047R，外顯子9上的E542K和E545K。
這些突變都能導(dǎo)致PI3K的脂質(zhì)激酶活性增強。已發(fā)現(xiàn)在乳腺癌、非小細胞肺癌等多種癌癥中存在PIK3CA基因突變，PIK3CA基因突變引起PI3K/Akt信號通路持續(xù)性活化，PI3K作為EGFR下游信號分子被激活，導(dǎo)致腫瘤細胞對EGFR-TKI等藥物的耐藥。
科佰生物可提供PIK3CA的診斷標準品，可以為藥企與診斷公司尋找合適病人時提供診斷方法驗證的解決方案，保證診斷方法的檢測限、靈敏度、穩(wěn)定性。
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