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2023-6-2 閱讀(922)
Background
聽力障礙是人類常見的出生缺陷之一，我國有聽力障礙的殘疾人高達(dá)2780萬，其中0-6歲的聽力殘疾兒童約13.7萬，每年新生聽障兒童2-3萬。先天性耳聾在新生兒期的發(fā)病率為1‰~1.86‰。耳聾是由遺傳因素和/或環(huán)境因素共同導(dǎo)致，耳聾病因復(fù)雜，60%以上與遺傳因素有關(guān)。遺傳性耳聾相關(guān)基因很多，在我國人群中耳聾基因變異攜帶率約為6.3%，其中約70%的變異來自于GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12S rRNA及GJB3等4個(gè)熱點(diǎn)基因。
對(duì)孕前或孕期夫婦進(jìn)行遺傳性耳聾基因變異篩查，對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷可避免聾兒的出生；對(duì)新生兒進(jìn)行遺傳性耳聾基因變異篩查，早診斷、早治療可有效干預(yù)聾啞的發(fā)生，最重要的是通過基因變異篩查可發(fā)現(xiàn)常規(guī)物理聽力篩查無法檢出的藥物性致聾基因攜帶者和遲發(fā)性耳聾基因攜帶者，通過健康指導(dǎo)避免藥物性耳聾或減緩遲發(fā)性耳聾的發(fā)生。
研發(fā)現(xiàn)狀
隨著基因診斷技術(shù)的發(fā)展，耳聾基因檢測(cè)技術(shù)在臨床上得到廣泛應(yīng)用。目前在臨床上已使用的遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)包括基因芯片技術(shù)、測(cè)序技術(shù)（NGS）、多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）、反向斑點(diǎn)雜交技術(shù)（RDB）、實(shí)時(shí)熒光檢測(cè)技術(shù)、飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù)、Sanger測(cè)序等。
目前已有款11相關(guān)檢測(cè)試劑產(chǎn)品獲批上市。
耳聾基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品
為保障耳聾基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性，相關(guān)試劑盒的開發(fā)離不開參考品的保駕護(hù)航?？瓢凵镄峦瞥龆@基因檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)品，可供廣大試劑盒開發(fā)的廠家選擇。
產(chǎn)品列表
GJB2 c.176_191del Reference Standard CBPD0011
GJB2 c.235del Reference Standard CBPD0012
GJB2 c.358_360del Reference Standard CBPD0013
GJB2 c.585G>A Reference Standard CBPD0014
