異檸檬酸脫氫酶DH1試劑FS10011.0
異檸檬酸脫氫酶（IDH）催化異檸檬酸的氧化脫羧，生成α-酮戊二酸和CO2。異檸檬酸脫氫酶基因異檸檬酸脫氫酶1（IDH1）的特定突變已在包括星形細(xì)胞瘤，少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤和多形性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤在內(nèi)的幾種腦腫瘤中發(fā)現(xiàn)，幾乎在所有繼發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤病例中均發(fā)現(xiàn)了突變。

異檸檬酸脫氫酶DH1試劑FS10011.0

異檸檬酸脫氫酶DH1試劑FS10011.0

 

該重組全長(zhǎng)人異檸檬酸脫氫酶（IDH1）變異體是在大腸桿菌中產(chǎn)生的，在殘基132（R132C）上含有一個(gè)Arg取代Cys的半胱氨酸。

異檸檬酸脫氫酶（IDH）催化異檸檬酸的氧化脫羧，生成α-酮戊二酸和CO2。異檸檬酸脫氫酶基因異檸檬酸脫氫酶1（IDH1）的特定突變已在包括星形細(xì)胞瘤，少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤和多形性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤在內(nèi)的幾種腦腫瘤中發(fā)現(xiàn)，幾乎在所有繼發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤病例中均發(fā)現(xiàn)了突變。具體而言，已顯示Arg 132處的突變導(dǎo)致該酶具有催化NADPH依賴性α-酮戊二酸還原為R（-）-2-羥基戊二酸（2HG）的新能力。研究表明，過(guò)量存在的2HG會(huì)導(dǎo)致先天性2HG代謝錯(cuò)誤的患者罹患惡性腦瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加。