諾丁漢大學的科學家們運用了一種革命性的新DNA讀取技術(shù)以矯正對肌肉萎縮疾病的基因診斷。這項技術(shù)可以被運用在對肌營養(yǎng)不良癥或者有相關(guān)神經(jīng)肌肉癥狀的人進行更加準確的診斷，以此幫助患者了解病況并對其生活，包括生育計劃做出更明智的選擇。

研究者們利用新一代的DNA測序儀器檢查以前被錯誤診斷為其他肌營養(yǎng)不良癥種類的病人。

由諾丁漢大學生物學院Jane Hewitt教授指導的研究獲得了肌營養(yǎng)不良癥運動的贊助，以Andreas Leidenroth的博士研究助學金方式。Andreas說：“我們的案例研究展現(xiàn)了將來的基因診斷該如何進行。新的DNA測序儀將會是人們負擔得起的，容易操作的，適合放置在辦公桌上的儀器。它將在幾分鐘內(nèi)就解碼整個人類基因組。高通量DNA測序在英國國家衛(wèi)生服務部門（NHS）來說不再是一個是否可能的想法，而是何時得以實施。zui大的挑戰(zhàn)將是建立標準的過濾準則以便我們可以很容易地從DNA大型數(shù)據(jù)庫中提取相關(guān)信息。

發(fā)表在《歐洲人類遺傳學期刊》上的研究著重在被診斷為面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥（FSHD）的人。這是一種主要影響面部，肩部和上臂肌肉的肌營養(yǎng)不良癥。然而，科學家們研究發(fā)現(xiàn)的好幾處不一致說明這位患者很可能并沒有患上面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥。

為了得到一個基因診斷，通常是針對與肌營養(yǎng)不良癥有關(guān)的基因逐一進行測試。這是一個費時費力的過程。而且這個過程只限于少量的基因，而可能會錯失突變的基因。諾丁漢大學研究小組采用了整個基因測序，而不是一次讀一個單一的基因代碼，同時破譯人類基因組的超過25,000個基因。這個保證不遺漏對突變基因?qū)彶闄C會的優(yōu)勢，同時也帶來了嚴峻的挑戰(zhàn)：每個人的DNA都不用，我們怎么能知道哪些是有害的，而不是一種無害的只是*于攜帶者的基因呢？

科學家們利用不同的數(shù)據(jù)過濾器小心翼翼地進行篩選。首先，他們跳過所有的在健康人體上發(fā)現(xiàn)的有著細微排序差別的DNA，假設它們是無害的。在950個不同種有450個基因看上去是有害的突變基因。當科學家們將450個縮減到30個已知肌營養(yǎng)不良癥基因，他們發(fā)現(xiàn)了兩個配對：病人有兩個已知的會導致肢帶型肌營養(yǎng)不良癥（LGMD）2A型的突變基因，因而糾正了這名病人的被誤診為面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥的診斷。

鑒于肌營養(yǎng)不良癥的復雜性，超過20%的患者目前沒有得到基因診斷，英國的一萬名患者沒有關(guān)于他們病情進展的準確信息。治療迫在眉睫，但前提是要得到正確的診斷。

研究證明新一代的基因測序作為診斷工具的重要性。像NHS的醫(yī)療服務機構(gòu)在不久的將來很可能采取類似的技術(shù)。這些方法將持續(xù)發(fā)展，類似這樣的案例研究將對其他研究者提供重要的指導意義，并證明其可行性。

肌肉萎縮癥運動研究中心主任 Marita Pohlschmidt博士說：“會診神經(jīng)肌肉疾病是非常不容易的。當前英國成千上萬的人得不到關(guān)于他們病情的確定的診斷結(jié)果。這不僅造成心理上的問題，還會對人們的生活產(chǎn)生嚴重影響，對他們的人生規(guī)劃和生育計劃造成困擾。這項研究是非常有前途，給許多家庭帶來了希望。”

諾丁漢大學研究者與挪威在奧斯陸的高通量測序中心同事合作，由諾丁漢羅伯特的資金建設經(jīng)驗和技能旅行獎學金（BESTS）贊助。