導(dǎo)讀

為加強出生缺陷綜合防治，提高出生人口素質(zhì)，近年來各地陸續(xù)出臺新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種的通知。

2022年5月

北京市衛(wèi)健委印發(fā)關(guān)于新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種的通知，通知規(guī)定將新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種由3種擴增至12種，自此每個北京出生的寶寶均可享受12種遺傳代謝性疾病篩查。

2024年5月9日

上海市衛(wèi)健委印發(fā)了《上海市新生兒遺傳代謝病篩查工作管理辦法》，將新生兒遺傳代謝病篩查病種由4種增加至15種，自2024年6月1日起施行。 

擴大范圍可以幫助篩查出更多遺傳代謝病，早期診斷、早期干預(yù)和治療，可以挽救生命，改善健康結(jié)局。并且政府買單篩查項目從幾種增加到十幾種，降低了生育負擔(dān)。

新生兒篩查小科普

新生兒遺傳代謝病篩查（以下簡稱新生兒篩查）是指在新生兒出生后數(shù)天內(nèi)采集干血斑，利用實驗室技術(shù)篩查遺傳代謝病，以期在臨床癥狀出現(xiàn)前給予及時診治，避免患兒機體各器官受到不可逆的損害。近年來，隨著串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒篩查中的應(yīng)用，篩查病種已由原來的2種疾病擴大到40余種。

表1. 上海市及北京市新增篩查疾病病種表

新生兒足跟血檢測方案

方案特點

? 內(nèi)置采集方法，無需方法開發(fā)及優(yōu)化

? 進樣量僅需1 µL

? 樣品分析時間僅需60 秒

? 數(shù)據(jù)處理軟件操作簡單

? 軟件內(nèi)置質(zhì)量控制管理系統(tǒng)

方案細節(jié)

串級液質(zhì)及數(shù)據(jù)處理軟件

標準化流程步驟清晰，操作簡便，讓您的前處理不再復(fù)雜。

前處理標準操作流程

譜圖

數(shù)據(jù)處理軟件提供智能結(jié)果分析，自動進行批量數(shù)據(jù)處理，節(jié)省時間，避免差錯，從而使數(shù)據(jù)處理變得輕松。

數(shù)據(jù)處理界面

新生兒尿液有機酸檢測

方案特點

?尿有機酸檢測的可靠方法

?無需有機酸標樣

?可檢測尿液中130多種有機酸

?可提示幾十種遺傳代謝性疾病

方案細節(jié)

表2. 尿液GC-MS檢測目標疾病與生物標志物對應(yīng)表

結(jié)語

LCMS與GCMS提供全套解決方案，其方法成熟、操作簡便、結(jié)果可靠。一切為了“人類和地球的健康”，島津?qū)⑴c您共同守候?qū)殞毥】党砷L。

撰稿人：孫亮

【參考文獻】

1. 中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)組. 新生兒篩查遺傳代謝病診治規(guī)范專家共識[J] . 中華新生兒科雜志（中英文）, 2023, 38(7) : 385-394.

2. 中國婦幼保健協(xié)會遺傳代謝病和維生素代謝專業(yè)委員會，中國醫(yī)院協(xié)會臨床檢驗專業(yè)委員會出生缺陷防控實驗技術(shù)與管理學(xué)組，深圳罕見病代謝組學(xué)精準醫(yī)學(xué)工程研究中心，《罕少疾病雜志》編輯委員會. 氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù)尿液多種有機酸檢測專家共識[J] . 罕少疾病雜志 2022,29(08) : 1-5.

3. 北京市衛(wèi)生健康委員會. 關(guān)于新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種的通知. 2022年5月19日.

4. 上海市衛(wèi)生健康委員會. 上海市新生兒遺傳代謝病篩查工作管理辦法. 2024年5月9日.

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