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SNP介紹

SNP全稱Single Nucleotide Polymorphism，即單核苷酸多態(tài)性，是指在基因組上單個核苷酸的變異，包括轉(zhuǎn)換，顛換，插入和缺失，形成的遺傳標記，其數(shù)量很多，多態(tài)性豐富，有些SNP位點直接影響基因功能，從而導致生物性狀改變。

SNP是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據(jù)，因此被普遍用于群體遺傳學研究和疾病相關(guān)基因的研究。

上海翼和生物SNP分型服務：

根據(jù)具體實驗規(guī)模，提供兩種檢測平臺，分別為：適合中低通量檢測的PCR-LDR SNP分型服務和適合高通量的基于二代測序的Hi-SNP分型服務。

PCR-LDR SNP分型服務

PCR-LDR技術(shù)是PCR技術(shù)和LDR(Ligase Detection Reaction,連接酶檢測反應)想結(jié)合的檢測技術(shù)。

LDR是利用高溫連接酶實現(xiàn)對基因多態(tài)性位點的識別。高溫連接酶一旦檢測到DNA與互補的兩條寡聚核苷酸接頭對應處存在著基因點突變類型的堿基錯配，則連接反應就不能進行，反之則可以進行連接反應。

技術(shù)原理：

技術(shù)路線：

該檢測技術(shù)適合各類中低通量的SNP檢測規(guī)模，如QTL定位研究路線、候選基因或位點關(guān)聯(lián)分析、分子育種等。

Hi-SNP分型服務

Hi-SNP結(jié)合多重PCR技術(shù)和高通量測序技術(shù)，對需要檢測的位點設(shè)計特異性引物，在單管內(nèi)進行多重PCR擴增，不同的樣本以不同的Barcode引物區(qū)分?；旌蠘颖竞?，在Ion Proton/illumina 主流測序平臺上，對擴增子進行高通量測序。測序結(jié)果使用生物信息學方法，區(qū)分不同的樣本，*終獲得每個位點的SNP信息。高通量測序能一次對幾百萬條DNA分子進行序列測定，相比其他的SNP檢測技術(shù)，基于高通量測序的SNP分型具有更準確、更靈敏的特點。

技術(shù)原理：

技術(shù)路線：

本方法適用于很多的遺傳學研究領(lǐng)域，例如疾病基因組研究、**基因組研究、疾病與基因的關(guān)聯(lián)研究、臨床分子診斷研究等，在植物基因組研究中，可用于QTL定位及分子育種，非常適合大規(guī)模樣品的SNP分析。

客戶部分論文發(fā)表

1.Li J, Huang S, Dai H R, et al. A promoter polymorphism rs2075824 within IMPA2 gene affecting the transcription activity: possible relationship with schizophrenia.[J]. Journal of Cellular & Molecular Medicine, 2016.

2.Chen K, Zhou Y X, Li K, et al. A novel three-round multiplex PCR for SNP genotyping with next generation sequencing[J]. Analytical and Bioanalytical Chemistry, 2016, 408(16):1-7.

3.Chen Z J, Zhao H, He L, et al. Genome-wide association study identifies susceptibility loci for polycystic ovary syndrome on chromosome 2p16.3, 2p21 and 9q33.3.[J]. Nature Genetics, 2011, 43(1):55-59.

4.Shi Y, Li Z, Xu Q, et al. Common variants on 8p12 and 1q24.2 confer risk of schizophrenia.[J]. Nature Genetics, 2011, 43(12):1224-7.