Ion Torrent Genexus 集成測(cè)序儀是 Ion Torrent Genexus 系統(tǒng)的一部分，后者是業(yè)內(nèi)下一代測(cè)序 (NGS) 整體解決方案，可使標(biāo)本-報(bào)告工作流程實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化，并在一天內(nèi)產(chǎn)生結(jié)果。

Genexus 集成測(cè)序儀可自動(dòng)進(jìn)行目標(biāo) NGS 工作流程（從純化和定量的核酸開始）的所有步驟。Genexus 測(cè)序儀利用單一接觸點(diǎn)和五分鐘的手動(dòng)操作時(shí)間可自動(dòng)進(jìn)行 NGS 文庫制備（包括 cDNA 合成）、模板制備、測(cè)序、主要數(shù)據(jù)分析以及針對(duì) DNA、RNA 和 cfTNA 應(yīng)用報(bào)告的變體。Genexus 測(cè)序儀上的測(cè)序在四通道半導(dǎo)體芯片上完成：Ion Torrent GX5 芯片。GX5 芯片的四個(gè)通道中的每一個(gè)都支持 1200 萬–1500 萬次讀取的輸出，并且可以根據(jù)通量需求單獨(dú)或一次全部使用。Ion Torrent Genexus 軟件在單軟件生態(tài)系統(tǒng)內(nèi)集成了設(shè)置-報(bào)告工作流程，簡(jiǎn)化了 NGS 工作流程。

• 在一天內(nèi)快速完成從核酸到報(bào)告的工作流程
• 通過單一儀器簡(jiǎn)化 NGS 工作流程，該儀器可自動(dòng)進(jìn)行文庫制備、測(cè)序和分析，包括變異檢測(cè)
• 調(diào)節(jié)運(yùn)行設(shè)置，因?yàn)樘峁┑臉悠肪哂徐`活性，每次運(yùn)行可進(jìn)行多達(dá) 32 次反應(yīng)的多通路分析，增量為四
• 使用四通道 GX5 芯片同時(shí)創(chuàng)建多達(dá)四種不同檢測(cè)的文庫和序列
• 使用預(yù)灌注試劑、單一接觸點(diǎn)和五分鐘總手動(dòng)操作時(shí)間，通過簡(jiǎn)化的設(shè)置降低 NGS 操作成本
• 通過允許 Genexus 測(cè)序儀內(nèi)置目視檢查系統(tǒng)實(shí)時(shí)確認(rèn)試劑放置情況并檢測(cè)錯(cuò)誤，防止用戶錯(cuò)誤
• 降低采用檢測(cè)時(shí)的負(fù)擔(dān)，測(cè)試新軟件版本，同時(shí)保留 Genexus 軟件的先前版本

體驗(yàn)精制內(nèi)部 NGS
許多現(xiàn)在進(jìn)行內(nèi)部 NGS 或考慮在未來采用內(nèi)部 NGS 的實(shí)驗(yàn)室面臨著嚴(yán)峻挑戰(zhàn)和障礙?，F(xiàn)有的 NGS 工作流程對(duì)許多臨床研究實(shí)驗(yàn)室而言緩慢、復(fù)雜且昂貴。這些工作流程以及將樣品外包給外部實(shí)驗(yàn)室可能需要數(shù)周才能獲得結(jié)果，這可能會(huì)導(dǎo)致得出答案的時(shí)間被延遲。工作流程的復(fù)合性、高昂的操作成本和冗長(zhǎng)的周轉(zhuǎn)時(shí)間是考慮進(jìn)行內(nèi)部 NGS 的實(shí)驗(yàn)室的障礙，限制了實(shí)驗(yàn)室利用下一代測(cè)序的能力的方式。

Genexus 集成測(cè)序儀有助于以實(shí)驗(yàn)室實(shí)施內(nèi)部 NGS 的方式創(chuàng)建范式轉(zhuǎn)換。使用 Ion AmpliSeq 和 Ion AmpliSeq HD 技術(shù)進(jìn)行的文庫制備、通過等溫?cái)U(kuò)增進(jìn)行的模板制備以及半導(dǎo)體測(cè)序均在 Genexus 集成測(cè)序儀上實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化，可在一天內(nèi)自動(dòng)完成核酸-報(bào)告工作流程。Genexus 測(cè)序儀的用戶有能力為每周每天的測(cè)序樣品生成并提供全面的分子表達(dá)譜

通過 Genexus 集成測(cè)序儀的幾項(xiàng)關(guān)鍵創(chuàng)新實(shí)現(xiàn)復(fù)雜性降低。從核酸到變體報(bào)告的無干預(yù)、自動(dòng)化工作流程通過使用 Genexus 軟件進(jìn)行運(yùn)行計(jì)劃而開始。在運(yùn)行計(jì)劃期間，用戶可以選擇所需的樣品和分析，并使用設(shè)置向?qū)闇y(cè)序儀創(chuàng)建運(yùn)行計(jì)劃。測(cè)序儀設(shè)置（需要五分鐘的手動(dòng)操作時(shí)間）期間，內(nèi)置目視檢查系統(tǒng)可使用條形碼和 RFID 檢測(cè)實(shí)時(shí)確認(rèn)耗材安裝情況，確保在運(yùn)行開始前設(shè)置正確。運(yùn)行完成后，用戶可查看各樣品的集成變體報(bào)告、樣品水平的質(zhì)量控制指標(biāo)以及所用試劑的列表。

一種考慮采用檢測(cè)的新方式
除了通過將從運(yùn)行計(jì)劃至變體報(bào)告的所有步驟集成至單一軟件生態(tài)系統(tǒng)中來簡(jiǎn)化 NGS 工作流程外，Genexus 軟件還通過將檢測(cè)設(shè)計(jì)文件、算法和 UI 功能裝入自給式包中來幫助減輕檢測(cè)實(shí)施的負(fù)擔(dān)。同一版本的軟件可同時(shí)支持多項(xiàng)檢測(cè)，允許用戶保留以前實(shí)施的工作流程，同時(shí)優(yōu)化新檢測(cè)工作流程。軟件更新的頻率較低，因?yàn)樾聶z測(cè)可以作為自包含應(yīng)用程序安裝。Genexus 軟件為用戶提供了優(yōu)化新檢測(cè)的靈活性，同時(shí)可在單個(gè) Genexus 集成測(cè)序儀上運(yùn)行已實(shí)施的檢測(cè)，無需在檢測(cè)環(huán)境中使用多個(gè)儀器。